Zespół Angelmana
Terapie genetyczne i leczenie
Obecne podejścia do leczenia chorób genetycznych koncentrują się na leczeniu objawowym, rehabilitacji oraz innych formach wsparcia, dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjenta (np. rehabilitacja ruchowa, fizjoterapia, terapia psychologiczna, wprowadzenie komunikacji wspierającej i alternatywnej). Niemniej jednak trwają badania nad terapiami przyczynowymi, mającymi na celu odwrócenie skutków zmian w materiale genetycznym pacjenta.
Ten artykuł omawia perspektywy nowatorskich terapii dla zespołu Angelmana oraz wskazówki dotyczące wielospecjalistycznej opieki i rehabilitacji. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o diagnostyce i objawach zespołu Angelmana, przeczytaj artykuł „Zespół Angelmana – diagnostyka i objawy”.
Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne występujące z częstością 1 na 15 000 urodzeń (wg różnych źródeł od 1 na 12 000 do 1 na 20 000). W Polsce, na podstawie statystyk urodzeń z ostatnich 30 lat, może żyć 571–951 osób z tym zespołem.
Zespół Angelmana jest monogenowym zaburzeniem spowodowanym nieprawidłowością w jednym genie – UBE3A. W mózgu ekspresji podlega jedynie kopia tego genu pochodząca od matki, natomiast kopia ojcowska jest naturalnie wyciszona. Brak lub nieprawidłowość matczynej kopii genu prowadzi do objawów zespołu Angelmana.
Czy da się wyleczyć chorobę genetyczną?
Leczenie chorób genetycznych jest skomplikowane, ponieważ obejmują one różnorodne mutacje – od dużych zmian obejmujących całe chromosomy, po mutacje w pojedynczych genach. Obecnie leczenie ogranicza się do poprawy komfortu życia pacjentów oraz leczenia powikłań. Naukowcy poszukują jednak nowych terapii, które mogłyby usunąć przyczynę choroby, czyli nieprawidłowość w materiale genetycznym.
Potencjalne strategie terapii:
Naprawa matczynej kopii genu UBE3A.
Aktywacja naturalnie wyciszonej kopii ojcowskiej genu.
Poprawa przekaźnictwa synaptycznego.
Badania nad substancjami działającymi w drugim i trzecim mechanizmie są w toku, z jednym z badań nad „odciszaniem” kopii ojcowskiej mogącym wejść w 3. fazę jeszcze w tym roku. Badania nad naprawą matczynej kopii genu są na etapie badań przedklinicznych.
Opieka medyczna i rehabilitacja.
Pacjenci z zespołem Angelmana często wymagają wielospecjalistycznej opieki, która powinna być dostosowana do ich indywidualnych potrzeb. Może obejmować opiekę:
Neurologa – z powodu napadów padaczkowych, zaburzeń snu i zachowania.
Gastroenterologa – z powodu refluksu, zaparć i problemów z karmieniem.
Lekarza rehabilitacji – z powodu opóźnienia rozwoju motorycznego i wad postawy.
Pediatry/rodzinnego – do rutynowej opieki, badań przesiewowych i szczepień.
Okulisty – z powodu zeza, zaburzeń refrakcji i innych problemów ze wzrokiem.
Genetyka – w celu określenia konkretnego genotypu zespołu Angelmana.
Stomatologa – do ścisłej kontroli stomatologicznej.
Ginekologa – w kwestii objawów menstruacyjnych i leczenia hormonalnego.
Rehabilitacja i wsparcie rozwoju
Rehabilitacja powinna być kompleksowa i dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta, obejmując sfery emocji, poznawczą oraz ruchową. Warto wyznaczać realistyczne cele krótko- i długoterminowe, aby monitorować postępy.
Kluczowe obszary terapii:
Komunikacja wspomagająca i alternatywna (AAC) – wspieranie komunikacji niewerbalnej.
Terapia karmienia i pomoc neurologopedyczna – nauka jedzenia oraz zmniejszenie ślinienia.
Rehabilitacja ruchowa – wybór odpowiednich form rehabilitacji (NDT Bobath, Vojta, itp.).
Terapia psychologiczna i pedagogiczna – wsparcie kompetencji poznawczych i społecznych, budowanie poczucia własnej wartości oraz umiejętności wyrażania i regulacji emocji.
Opiekunowie powinni pamiętać, że opieka nad osobą z zespołem Angelmana to długotrwały proces, który wymaga cierpliwości i dostosowania działań do zmieniających się potrzeb pacjenta. Celem jest zawsze dobre i szczęśliwe życie dziecka i całej rodziny.
Źródło: mp.pl Medycyna Praktyczna dla lekarzy i pacjentów
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/352928,zespol-angelmana-opieka-rehabilitacja-i-nadzieja-na-wyleczenie
