Hipercholesterolemia Rodzinna: Czym jest i Jak Ją Rozpoznawać.
Hipercholesterolemia najczęściej wynika z nieprawidłowej diety, której wpływ nakłada się na genetyczną podatność. Oznacza to, że czynniki środowiskowe dominują nad genetycznymi, co sprawia, że trudno jest dokładnie określić ich wpływ. Niemniej jednak istnieją sytuacje, gdzie dominują czynniki genetyczne, występujące w rodzinie. W przypadku pacjentów i ich bliskich krewnych charakteryzujących się wysokimi stężeniami cholesterolu możemy mówić o hipercholesterolemii rodzinnej. Główną przyczyną tej choroby jest wrodzony defekt budowy receptora dla lipoprotein LDL.
Wątroba pełni kluczową rolę w procesie usuwania LDL z krwiobiegu. Na powierzchni komórek wątroby, zwłaszcza hepatocytów, znajdują się specjalne białka-receptory dla cząsteczek LDL. W przypadku nieprawidłowej budowy tych receptorów proces wiązania LDL z hepatocytami zostaje zakłócony, co prowadzi do wzrostu stężenia tych lipoprotein we krwi. W większości przypadków defekt receptorów LDL jest dziedziczony po jednym z rodziców. W rezultacie połowa receptorów nie działa prawidłowo, a druga połowa dziedziczona od drugiego rodzica jest funkcjonalna. To właśnie nazywane jest heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią (HeFH), występującą w populacji polskiej u około 1 na 250 osób w wieku 20-74 lat. Ważne jest, aby ją zdiagnozować we wczesnym stadium, szczególnie u mężczyzn przed 50. rokiem życia i u kobiet przed 60. rokiem życia, ponieważ stanowi ona istotne predyspozycje do rozwoju miażdżycy oraz przedwczesnego wystąpienia choroby wieńcowej.
W przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinna stężenie cholesterolu LDL-C zazwyczaj mieści się w zakresie od 4,9 do >8,4 mmol/l (od 190 do >325 mg/dl), co sprzyja przedwczesnemu pojawieniu się miażdżycy, zwłaszcza choroby niedokrwiennej serca (ChNS). W związku z tym istnieje potrzeba wcześniejszego monitorowania i interwencji w przypadku osób z tą genetyczną predyspozycją.
Podwyższone stężenie cholesterolu-jakie produkty unikać?
Odpowiednia dieta, obok farmakoterapii, stanowi istotny element leczenia podwyższonego stężenia cholesterolu. Zalecenia żywieniowe są zbliżone do zasad obowiązujących w przypadku osób zdrowych, jednakże należy zwrócić szczególną uwagę na ilość oraz jakość spożywanych tłuszczów.
Unikaj nasyconych kwasów tłuszczowych:
Należy unikać nasyconych kwasów tłuszczowych, takich jak kwas laurynowy, mirystynowy, palmitynowy, oraz stearynowy. Produkty pochodzenia zwierzęcego są ich głównym źródłem, jednakże olej kokosowy i olej palmowy pochodzenia roślinnego również zawierają je. Warto pamiętać, że nie wszystkie nasycone kwasy tłuszczowe wywołują takie samo niekorzystne działanie. Kwas laurynowy może zwiększać stężenie cholesterolu LDL, ale jednocześnie podnosi stężenie korzystnej frakcji cholesterolu HDL, co jest uznawane za korzystne. Najszkodliwsze są kwas mirystynowy i palmitynowy.
Unikaj tłustych mięs i wyrobów wędliniarskich:
Osoby z podwyższonym stężeniem cholesterolu powinny unikać tłustych mięs oraz wyrobów wędliniarskich, takich jak pasztet, parówki, pasztetowa, salami, kiełbasy wiejskie, baleron, i boczek.
Wybieraj produkty nabiałowe z niską zawartością tłuszczu:
Przy wyborze produktów nabiałowych zaleca się preferowanie tych o niskiej zawartości tłuszczu lub produktów odtłuszczonych.
Unikaj tłuszczów trans:
Izomery trans nienasyconych kwasów tłuszczowych istotnie zwiększają stężenie cholesterolu LDL, a także obniżają frakcję ochronną cholesterolu HDL. Źródłami tłuszczów trans są m.in. tłuszcze cukiernicze, frytury, margaryny twarde, gotowe wyroby cukiernicze, produkty typu fast food, zupy i sosy gotowe do szybkiego przygotowania.
Ogranicz spożycie cholesterolu pokarmowego:
Produkty bogate w cholesterol pokarmowy, takie jak żółtko jaj, podroby (wątroba, nerki, ozorki, serca, mózg), oraz wędliny podrobowe (pasztetowa, salceson, kaszanka), powinny być spożywane z umiarem, aby kontrolować stężenie cholesterolu LDL.
Dążenie do zrównoważonej diety, z ograniczeniem tłuszczów szkodliwych dla profilu lipidowego, może wspomagać efekty leczenia podwyższonego stężenia cholesterolu. Warto skonsultować się z dietetykiem w celu dostosowania planu żywieniowego do indywidualnych potrzeb i preferencji.
Źródło: mp.pl Medycyna praktyczna dla lekarzy i pacjentów
https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/88067,hipercholesterolemia-dieta-na-obnizenie-cholesterolu-jadlospis-przepisy