Co to jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba genetyczna, w której organizmie gromadzi się nadmiar aminokwasu fenyloalaniny z powodu niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Nieleczona prowadzi do wielu objawów, w tym nieodwracalnej niepełnosprawności intelektualnej.
Fenyloketonuria – przyczyny
Choroba wynika z niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który jest niezbędny do metabolizmu fenyloalaniny. Jego brak powoduje gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie.
Jak często występuje fenyloketonuria?
Fenyloketonuria występuje z częstością 1 na 10 000–1 na 15 000 w populacjach europejskich, choć w niektórych krajach, takich jak Włochy czy Irlandia, jest częstsza (1:2700 do 1:4500), a w Finlandii rzadsza (1:100 000).
Fenyloketonuria – dziedziczenie
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi otrzymać dwie kopie uszkodzonego genu – jedną od matki, a drugą od ojca – aby zachorować. Rodzice mogą być zdrowymi nosicielami, nie wykazując objawów choroby.
Fenyloketonuria – objawy
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków objawy fenyloketonurii są rzadkie. Noworodki są bezobjawowe przed rozpoczęciem karmienia pokarmami zawierającymi fenyloalaninę. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do nieodwracalnej niepełnosprawności intelektualnej, napadów drgawkowych, zaburzeń zachowania, małogłowia, chorób skóry oraz innych problemów zdrowotnych.
Matczyna fenyloketonuria
Kobiety chore na fenyloketonurię, jeśli zajdą w ciążę i nie przestrzegają diety, narażają rozwijający się płód na poważne komplikacje zdrowotne, w tym małą masę urodzeniową, nieprawidłowo małą głowę, problemy z sercem, niepełnosprawność intelektualną i problemy z zachowaniem.
Fenyloketonuria – badania przesiewowe
W Polsce od 1994 roku wszystkie noworodki są badane w kierunku fenyloketonurii w trzeciej dobie życia metodą bibułową z krwi pobranej z pięty.
Fenyloketonuria – leczenie
Podstawą leczenia jest dieta ograniczająca fenyloalaninę, aby utrzymać jej bezpieczne stężenie we krwi. Leczenie rozpoczyna się natychmiast po diagnozie, zazwyczaj już u noworodków. Wymaga to stosowania specjalistycznych produktów żywieniowych, w tym substytutów białka bez fenyloalaniny oraz specjalnych mieszanek mleka. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju dziecka.
Fenyloketonuria – dieta
Dieta eliminacyjna jest niezbędna w leczeniu fenyloketonurii. Wyklucza ona produkty bogate w białko, takie jak:
mięso i wędliny
ryby
mleko i produkty mleczne
nasiona roślin strączkowych
produkty zbożowe
orzechy
Aby zapewnić odpowiednią podaż energii i składników odżywczych, osoby z fenyloketonurią muszą stosować przez całe życie specjalistyczną dietę eliminacyjną, włączając preparaty białkozastępcze wolne od fenyloalaniny oraz ubogobiałkowe odpowiedniki tradycyjnej żywności, takie jak pieczywo czy makaron. Preparaty białkozastępcze powinny stanowić około 80% zalecanej dobowej podaży białka i być spożywane w co najmniej trzech porcjach dziennie.
Rygorystyczne przestrzeganie diety niskofenyloalaninowej jest warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka.
Źródło: mp.pl Medycyna Praktyczna dla lekarzy i pacjentów
https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta
